一次筛查，一生守护！筑牢 SMA 与脆性 X 综合征防线

“我们全家都没遗传病，孩子肯定健康！”

研究发现，正常人平均每人携带2.8个隐性致病变异。每100对夫妻中，就有1-2对是同一基因的高风险携带者。

两种常见模式：

常染色体隐性模式：夫妻同携带，孩子25%患病、50%携带、25%健康。

X染色体连锁隐性模式：母亲携带，若生男孩，50%患病，50%正常。若生女孩：50%成为携带者（通常不发病），50%正常。

今天重点说两种单基因遗传病：脊髓性肌萎缩症（SMA）和脆性X综合征。

什么是SMA？-----儿童的隐形杀手

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，它会攻击人的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，严重时连呼吸吞咽都难以完成，约95%的SMA患者是由SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。该病多在儿童期发病，是2岁以下儿童死亡最常见的遗传原因，新生儿发病率约为1/10000-1/6000，人群携带率为1/60-1/40。如果夫妻双方均为SMN1基因突变携带者，那么他们的孩子患SMA疾病的几率为25%，男女患病几率均等。

不同类型SMA的临床表现

哪些人可考虑SMA基因筛查？

备孕或自愿要求检测的孕期夫妇、夫妇双方或一方为SMA携带者、家族有SMA病史。

什么是脆性X综合征——“智力发育的隐形陷阱”

脆性X综合征是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病，以X连锁不完全显性方式遗传，其发病率仅次于21-三体综合征。大约99%是由于FMR1基因CGG扩增动态突变导致，不仅会导致智力低下，还可能伴发语言发育迟缓，自闭症倾向，特殊面容等问题。

由于FMR1基因位于X染色体上，其遗传规律表现为通俗所称的“传男不传女”，男性的全突变即会发病，全突变的女性通常临床症状较轻。但是这类女性依然是致病基因的携带者，可能会把患病基因传递给下一代。

哪些人可考虑脆性X综合征基因筛查？

备孕期或孕期自愿要求检测的女性，家族中有不明原因的智力障碍、发育迟缓、孤独症谱系疾病、卵巢早衰或卵巢功能不全、迟发性小脑共济失调和震颤患者的孕妇以及有生育意愿的女性。

SMA和脆性X综合征都属于“可防难治”的疾病，目前没有有效的治疗手段，只能通过药物、康复护理等缓解症状，给家庭带来巨大的身心和经济负担。这两项疾病的基因筛查，能在备孕期和孕早期精准识别夫妻双方的携带状态，提前预判胎儿患病风险，为后续的生育决策提供科学依据。

筛查的最佳时机

1.怀孕前：提前掌握携带状态，有充足的的时间规划生育。

2.孕早期：为后续的产前诊断预留充足的时间，不耽误最佳干预时机。

如何进行这两项基因筛查？

预约方式：

孕前：“张家港妇幼”公众号预约-孕前保健门诊

孕期：“张家港妇幼”公众号预约-无创DNA门诊

检测时间：每周一至周四（法定节假日除外）

检测方法：只需2-3mL外周血，无需空腹，正常饮食作息。

温馨提示：具体检测前咨询请现场咨询专业医务人员。